Em virtude do Dia Internacional da Conscientização das Mucopolissacaridoses, a Casa Hunter, dedicada a apoiar pacientes que possuem doenças raras e seus familiares, promove a MPS Week, uma semana de atividades focadas na disseminação de informações sobre a doença, com o apoio das farmacêuticas JCR, Sanofi, Ultragenyx, Sigylon, Regenxbio e BioMarin e lança Guia de Manejo, com informações da jornada do paciente com MPS tipo II.
Para ampliar o alcance das mensagens e levar informação sobre MPS para mais e mais pessoas, a Casa Hunter em parceria com a Otima, empresa de mobiliário urbano, promove a campanha de conscientização nos pontos de ônibus na cidade de São Paulo.
##RECOMENDA##Para o presidente da Casa Hunter e da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), Antoine Daher, o Guia de Manejo é uma forma de contribuir para a melhoria da jornada do paciente e dos cuidadores. “Muitas são as questões que cercam a doença, como os cuidados, as dúvidas e até mesmo os sentimentos, tanto do paciente quanto da família. Queremos, com o Guia de Manejo, aumentar o conhecimento sobre a patologia e acolher toda a rede de apoio”, comentou Daher.
De acordo com o estudo “Updated birth prevalence and relative frequency of mucopolysaccharidoses across Brazilian regions”, no Brasil estima-se que 13 milhões de pessoas tenham alguma doença rara. Entre elas, estão as Mucopolissacaridoses (MPS), que são doenças genéticas, degenerativas, progressivas, multissistêmicas, das quais fazem parte os erros inatos do metabolismo.
Na MPS, a produção de enzimas responsáveis pela degradação de alguns compostos é afetada e ocorre o acúmulo progressivo destes no organismo do paciente. E também a MPS tipo II, conhecida como Síndrome de Hunter, é a mais prevalente e impacta uma a cada 20 mil nascidos vivos.
As mucopolissacaridoses podem ser classificadas em 11 tipos diferentes, de acordo com a deficiência da enzima no organismo. Os sinais da MPS tipo II costumam surgir na infância, com quadros clínicos variáveis de pessoa para pessoa, o que dificulta e retarda o diagnóstico. A doença acomete as vias aéreas, ouvido, pele, face, abdômen, fígado e baço. Ela prevalece no sexo masculino e a falta do tratamento adequado pode levar à morte do paciente até os 14 anos de idade. Entre as consequências, podem estar: limitações articulares, perda auditiva, problemas respiratórios e cardíacos, entre outras. No Brasil, o exame está contemplado na nova Lei 14.154, que entrará em vigor a partir do próximo dia 26 de maio.
O tratamento torna possível o controle da doença, o aumento da expectativa e a qualidade de vida do paciente. Segundo o médico geneticinista Roberto Giugliani, que conduz vários estudos sobre a doença, mesmo sem cura, o diagnóstico precoce, através do teste do pezinho e novos tratamentos abrem perspectivas para o ganho de qualidade de vida dos pacientes com MPS,
Por Camily Maciel
