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O último dia do mês de fevereiro foi escolhido para marcar o Dia Mundial das Doenças Raras, desde 2008, pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis). A data tem como maior objetivo dar visibilidade às doenças raras, além de chamar a atenção dos governantes, profissionais de saúde e da população sobre a existência dessas doenças. Também é a oportunidade para conscientizar as pessoas sobre a importância de políticas públicas, das dificuldades que os pacientes enfrentam no seu dia a dia e buscar incentivo para pesquisas e tratamentos.

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            Neste ano, durante o Mês Mundial das Doenças Raras, uma campanha realizada pelo Unidos Pela Vida - Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística, em parceria com o Instituto Vidas Raras, tem o tema "Ilumine com Solidariedade", com o objetivo de chamar a população a espalhar solidariedade, atenção e empatia às pessoas que vivem com uma doença rara no mundo, compartilhando informações para o conhecimento de todos. A campanha ganhou força nas redes sociais com as hastags #Iluminecomsolidariedade #DiaMundialdasDoençasRaras #RarediseaseDay2023.

 Doença rara, segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), é aquela que afeta até 65 indivíduos em um grupo de 100 mil pessoas. O número exato de doenças raras existentes é incerto, mas estima-se que são de 6 a 8 mil tipos em todo o mundo, o que corresponde a cerca de 300 milhões de pessoas, em um universo de 7,88 bilhões de habitantes, uma média de 5% da população mundial. Mais de 70% das Doenças Raras se manifestam na infância e o diagnóstico precoce, logo no nascimento, pode ser realizado por meio da triagem neonatal, conhecida popularmente como o teste do pezinho, ou em exames do pré-natal.

 O diagnóstico das doenças geralmente é complicado, demorado e muitos pacientes relatam passar por inúmeros profissionais de saúde, até conseguir ter um laudo conclusivo. Isso pode ocorrer pelo fato de os sintomas variarem de paciente para paciente, de doença para doença e se confundirem com outras doenças mais comuns, levando esses pacientes a um sofrimento na busca pelo diagnóstico, não só clínico, como psicossocial. 

        Esse é o caso da estudante de Odontologia Lia Leão Góes, de 21 anos, que possui o diagnóstico de uma doença rara, a Miastenia Gravis, e relata a dificuldade que foi chegar a ele. “O meu diagnóstico foi muito difícil, porque foram dois anos buscando vários profissionais, para ter um laudo e entender o que estava acontecendo, meus sintomas, até que encontrei um profissional que conseguiu me diagnosticar”, disse Lia. A estudante relata que chegou a passar por cerca de 10 profissionais em Belém e a realizar até mesmo uma viagem a São Paulo em busca do diagnóstico. 

        A Miastenia Gravis é uma doença autoimune que afeta as conexões entre os nervos e os músculos do corpo, levando o paciente a apresentar sintomas como fraqueza muscular e cansaços extremos. Pode afetar os músculos da face e respiratórios e a visão, causando queda de pálpebras e visão dupla, dificuldades para deglutição, fala, com comprometimento até mesmo dos movimentos de braços e pernas.

A doença se manifesta, na maioria das vezes, em mulheres entre as idades de 20 e 40 anos. No caso dos homens, menos frequentemente, entre 50 e 80 anos. Raramente é manifestada na infância. A Mistenia Gravios não tem cura, apenas tratamentos que melhoram o quadro do paciente para ter uma vida mais confortável.

 O tratamento para a Miastenia Gravis é oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS), conforme a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, e também nos planos de saúde. Mas essa não é a realidade para todas as doenças raras: cerca de 95% delas não possuem tratamentos, apenas cuidados paliativos para os sintomas, é o que destaca o neurologista Antônio de Matos. “O paciente com doença rara em geral tem um cunho genético associado, não é comum nós mudarmos o gene do paciente, visando ao tratamento dele. Porém, com os avanços das pesquisas, nós já temos medicamentos hoje que conseguem realizar esse tratamento. Fazendo um acompanhamento multidisciplinar, o paciente com doença rara consegue melhorar o dia a dia, dessa família, fazendo com que ele receba uma inclusão social. O tratamento vai muito além de um remédio, o tratamento é abraçar o paciente na causa e nas demandas dele como indivíduo complexo”, observou o médico.

            Atualmente tramita na Câmara dos Deputados um projeto de lei aprovado no Senado, e enviado para revisão na Câmara, o PL 4691/2019, da senadora Leila Barros (PDT-DF), que inclui uma ementa à Lei nº 6.259, de 10 de outubro de 1975, que “Dispõe sobre a organização das ações de Vigilância Epidemiológica, sobre o Programa Nacional de Imunizações, estabelece normas relativas à notificação compulsória de doenças, e dá outras providências”, para tornar obrigatória a notificação de doenças raras, visando assim ter um número correto de casos no Brasil e oferecer políticas públicas aos pacientes. O projeto está parado desde novembro de 2021. 

Uma vida com ressignificação

Lia Leão relata que no início a falta de informações, o não entendimento dos sintomas e a falta de um diagnóstico chegaram a lhe provocar vergonha de se socializar com amigos e familiares. Para ela, o diagnóstico, além do tratamento adequado, permitiu o entendimento sobre sua condição e melhora no bem-estar psicológico. “Agora que eu tenho mais acesso à informação e sei muito mais sobre a minha doença, me sinto melhor pra falar com as pessoas, minha família, meus amigos, sair, socializar e perdi a vergonha sobre o assunto”, assinalou.

O médico Antônio de Matos explica também que pacientes com doenças raras costumam ter uma vida com dificuldades principalmente relacionadas ao desconhecimento da sociedade, ocasionando a não inclusão do paciente em tarefas do dia a dia. “Falar sobre as doenças raras faz com que esses pacientes sejam mais incluídos na sociedade, recebam adaptações no seu dia a dia para que eles possam ter o mais próximo do habitual de independência, qualidade de vida. O Dia das Doenças Raras vem nos trazendo mais informações sobre isso", destacou. 

           A vida de um paciente com doença rara requer cuidados de uma equipe multiprofissional que busca o bem-estar, qualidade de vida e equidade dos pacientes para um convívio em sociedade. A estudante de Odontologia, que há menos de um mês passou por internação devido a uma crise miastênica, quadro agudo da doença, em um hospital particular, pelo plano de saúde, relata que a maioria dos profissionais que a acompanham são particulares. “Faço pilates para melhorar a minha força muscular, faço acompanhamento também com fonoaudiólogo, uma vez por semana, que me ajuda nos sintomas da disfagia, e também terapia com psicólogo e neurologista. Quando fiquei internada, no hospital eles realizaram um tratamento com a imunoglobulina, que é um tratamento que regula os anticorpos da doença que atacam meu corpo, é um tratamento que tem tanto particular como no SUS, caríssimo, difícil de conseguir e que eu não teria condições de pagar, só é realizado em hospitais”, disse Lia.

A estudante conta que há dois anos passou por mudanças e adaptações em sua rotina diária. “Eu vejo o que consigo fazer, dentro dos meus limites em relação ao esforço físico. Quando tô com uma maior dificuldade de me alimentar, por exemplo, procuro alimentos mais pastosos, líquidos, mais fáceis de mastigar, deglutir, a proteína que seja mais fácil de ter, utilizo também suplementos alimentares”, afirmou.

Ela relata que, além da dificuldade para se alimentar, já apresentou momentos com visão dupla em períodos quando precisou estudar mais, como semanas de prova da universidade, e tem dificuldade na fala, nos membros superiores em atividades como levantar peso. Há dias, informa, em que até mesmo para tomar banho e escovar o cabelo ela sente dificuldade. Como também para realizar tarefas corriqueiras do dia a dia e até para sorrir. 

A dentista Helen Damasceno, 40 anos, enfrenta situação complexa. Portadora de Lúpus e da Síndrome Rara de Anticorpo Fosfolípide, que causa distúrbios na coagulação, trombose e em casos mais extremos acidentes vasculares cerebrais, com diagnóstico há 20 anos, ela disse que saber o que estava tratando foi fundamental para buscar uma qualidade de vida e a diminuição das crises de dores na cabeça, anteriormente só tratadas como crises de enxaqueca. 

Hoje, consciente do seu quadro, Helen conseguiu um carro adaptado às suas necessidades, uma vez que desenvolveu uma diminuição das forças nos membros superiores e inferiores, alterando também a sua forma de dirigir. "Hoje eu preciso dirigir um carro adaptado, eu sou considerada uma pessoa com deficiência (PCD)", disse. 

         A dentista deixa um recado para a sociedade nessa data: "Eu acho importante frisar um alerta para as pessoas estarem sempre atentas aos seus sintomas, procurarem médicos quando apresentarem sintomas de algum problema, porque nunca se sabe se pode chegar a um diagnóstico de doença rara. Algumas são mais complicadas, mas possíveis de serem controladas. Isso que é importante, a gente ter a consciência de realizar o tratamento adequado para ter qualidade de vida. Assim como a importância do diagnóstico precoce. Se você tiver o diagnóstico precoce de qualquer doença é mais fácil de realizar o controle e não sofrer as formas mais graves delas", orienta.

Diagnóstico e tratamento 

         Pacientes com doenças raras podem procurar atendimento, diagnóstico e acompanhamento nas Unidades Básicas de Saúde ( UBSs) ou em hospitais ou serviço de média e alta complexidades, como ambulatórios especializados e serviços de reabilitação. As Universidades federais e estaduais, com seus hospitais universitários, também oferecem serviços voltados para pacientes com erros inatos do metabolismo. Além disso, existem 21 estabelecimentos de saúde habilitados como Serviços Especializados e Centros de Referência no País. 

Para maiores informações sobre a campanha nacional e global acesse https://vidasraras.org.br/sitewp/ , https://diamundialdoencasraras.unidospelavida.org.br/, http://www.rarediseaseday.org/ .

Por Monique Leão (sob a supervisão do editor prof. Antonio Carlos Pimentel).

O Governo de Pernambuco confirmou, nesta quinta-feira (6), a notificação de dois casos de Síndrome Inflamatória Multissistêmica Pediátrica (Simp) em crianças contaminadas pelo novo coronavírus. A doença, que é rara, está sendo monitorada pelo Ministério da Saúde como um possível efeito da Covid-19. 

Segundo o secretário estadual de Saúde, André Longo, a doença possui características similares com as síndromes de Kawasaki e do Choque Tóxico. Entre os síntomas da Simp estão febre insistente, dor abdominal, manchas na pele e irritação dos olhos. Ainda em maio, a Sociedade Brasileira de Pediatria emitiu uma nota de alerta a provável associação entre a síndrome e a Covid-19.

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Um do casos registrados em Pernambuco é de uma criança de cinco anos residente de Joaquim Nabuco, na Mata Sul de Pernambuco. Ela foi atendida no Hospital Correia Picanço, no Recife, na primeira quinzena de julho.

O segundo caso é de um menino de 12 anos, morador de Sirinhaém, também na Mata Sul do estado. Ele foi atendido no Hospital Universitário Oswaldo Cruz, no Recife, no início de julho, no Recife. As duas crianças receberam alta sem sequelas.

"Nada impede, como é uma situação nova, que casos desde os primeiros aqui em Pernambuco possam vir a ser relatados", comentou Longo. Segundo ele, há notícias em alguns serviços de outras três ocorrências da síndrome, mas ainda não foram relatados, pois é preciso que preencham critérios presentes em nota técnica construída pelo governo na última semana. 

A nota técnica traz orientações sobre a notificação da Simp e está sendo repassada nesta semana para os serviços de saúde de Pernambuco. De acordo com o secretário, o documento pede a notificação em até 24 horas da ocorrência para o devido acompanhamento do caso.

A Síndrome Multissistêmica Inflamatória Pediátrica pode evoluir para um caso grave, resultando em inflamação em órgão como rins e pulmões e sintomas cardíacos. Neste último caso, pode ocorrer arritmias cardíacas. 

No Ceará, já foram confirmados pelo menos 16 crianças que tiveram contato com o novo coronavírus. A síndrome já atingiu crianças em diversos países.

Insatisfeito com o sumiço da coleção rara de materiais pornográficos, um rapaz identificado como Charlie processou os próprios pais. O americano alega que eles jogaram fora as 14 caixas com conteúdo e brinquedos sexuais, no valor de US$ 28,9 mil (aproximadamente R$ 111,7 mil).

Na ação judicial movida contra os pais, o homem pede US$ 86,8 mil em danos (cerca de R$ 336,1 mil). No tribunal, a promotoria concluiu que as acusações não eram justificadas. Ainda assim, o residente de Michigan foi novamente à polícia e, de acordo com as informações do portal Extra, enviou 44 e-mails para um policial com a lista de todos os filmes destruídos.

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Documentos apontam que Charlie teve um desentendimento com o pai, enquanto morou na casa dele por 10 meses, após o divórcio. Inclusive, o pai enviou uma mensagem dizendo que ele era viciado em pornografia. "Nós contamos doze caixas cheias de pornografia, mais duas caixas de brinquedos sexuais. Começamos naquele dia o processo de destruí-los e demorou um pouco para fazê-lo", dizia um e-mail atribuído ao pai dele.

 No decorrer do e-mail, ele revela que destruiu a coleção para o bem mental e emocional do filho. "Acredite ou não, uma das razões pelas quais eu destruí sua pornografia era para sua própria saúde mental e emocional. Eu teria feito o mesmo se tivesse encontrado um quilo de crack. Algum dia, espero que você entenda”. A imprensa americana fez um levantamento e apontou que o rapaz foi expulso no ensino médio e da faculdade por vender conteúdo pornô aos colegas.

Turistas que visitavam o litoral da Baixa Califórnia, no México, tiveram a oportunidade de ver uma raríssima baleia albina durante o passeio. Com a divulgação das imagens, o mamífero foi comparado a Moby Dick.

Diferente do clássico da literatura publicado em 1851 por Herman Melville, a baleia albina não precisa se preocupar com os caçadores. Isso porque pescadores da região estão investindo na temporada de observação de baleias. "Ninguém pode pescar durante a temporada das baleias", afirmou o autor do vídeo Manuel González.

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Em 2008, outra baleia albina foi avistada no país e chegou a ser batizada de "Galão de Leite". Após 11 anos, turistas e pescadores voltaram a ver um espécime semelhante, de acordo com o portal Extra.

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Bruna Marquezine está passando por uma temporada na Europa e, após desfilar em Milão pela Dolce & Gabbana, foi até Paris conferir de perto a Semana de Moda. Dentre um clique e outro em seu Instagram, a atriz ainda leu alguns comentários de seus seguidores e, em meio a diversos elogios de um álbum postado por ela, um apelo chamou sua atenção.

Dayana, mãe de um bebê, chamado Guilherme, deu o seguinte depoimento:

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Ei, sou mãe do Guilherme, pode me ajudar? Meu filho para de respirar quando dorme e precisa de tratamento e estamos com o projeto de um bazar para tentarmos pagar esse tratamento, será que você poderia nos doar algo para esse projeto? Nos ajude por favor, agradeço a atenção.

Como resposta, Bruna logo disse:

Posso (ajudar), sim! Me manda DM, por favor.

Segundo Dayana, seu filho sofre com a Síndrome de Ondine, que o impede de fazer a troca gasosa durante o sono, o que o deixa sem conseguir respirar. Por isso, ele precisa de um auxílio de ventilação mecânica.

Seus fãs logo enalteceram a boa ação de Bruna comentando coisas do tipo:

Linda, você é um anjo!

Anjo sem asas!

A vereadora Michele Collins (PP), tem como uma das prioridades neste mandato um projeto de lei para a criação, na capital pernambucana, de um Centro de Referência para Doenças Raras. Segundo a missionária, há mais de três mil doenças especiais no estado. 

Em entrevista concedida, nesta sexta (3), ao LeiaJa.com, Collins falou sobre o assunto. “Ás vezes, temos filhos perfeitos e temos dificuldades em criar imagina as famílias que têm crianças especiais. Algumas ficam desesperadas. Há crianças que morrem sem saber a doença que tinha. Esse centro é algo importantíssimo porque parece que vai crescendo o número de casos, além disso, qualquer família pode estar sujeito a isso. É uma questão emergencial”, declarou. 

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“Hoje, no município e no Brasil, existem pessoas com doenças raras que não foram nem diagnosticadas. Essas pessoas sofrem e seus pais também porque, muitas vezes, eles não têm nem condições de comprar remédios caríssimos e ficam à mercê de tratamentos, quando há. Também não existe um local para recorrer a um tratamento específico. É algo muito sério”, lamentou. 

Michele Collins citou como exemplo as crianças que nascem com microcefalia. “Que explodiu o número de casos. Aos 4 meses, se descobre uma série de outras doenças. A microcefalia fica sendo apenas uma das doenças. As mães ficam perdidas e, muitas delas, vivem exclusivamente para os filhos. Os pais abandonam, raros são os casos dos maridos que ficam com as mulheres. Os casais acabam se separando”.  

A vereadora ressaltou que é necessário provocar o poder público. Ela contou que o governador Paulo Câmara (PSB) já formou uma comissão para debater como ajudar essas famílias. “É uma iniciativa boa e um primeiro passo importante, mas a prefeitura não pode ficar de fora. Eu, como legisladora, sou proibida de criar esse centro. Tem que partir do poder público, que já possui os profissionais como psicólogos e assistentes sociais na rede. Falta montar uma estrutura mínima, o espaço, para o atendimento. Desde o começo do meu mandato, essa foi uma das minhas bandeiras. Vemos essa necessidade de dar um apoio”.

Collins participa, no próximo dia 10 de março, de um evento realizado pela Amar – Aliança das Mães e Famílias Raras, com sede provisória no centro desportivo Santos Dumont, localizado no bairro de Boa Viagem, que tem objetivo conscientizar sobre o tema. O projeto também será tratado, na próxima segunda-feira (6), na reunião da Comissão de Direitos Humanos e Cidadania. A vereadora ainda pretender realizar uma audiência pública, nos próximos dias, para ouvir os pais, estado e município. 

Uma imagem de gesso de Nossa Senhora dos Prazeres encontrada na semana passada com um colecionador de São Paulo escondia parte de uma relíquia. O busto da santa e a imagem do Menino Jesus em seus braços podem ser partes de uma escultura feita há 370 anos pelo frei Agostinho de Jesus, um dos precursores da arte sacra colonial no Brasil.

De acordo com o pesquisador de arte barroca Marcelo Galvão Coimbra, além da semelhança no estilo, as partes originais são de terracota (barro cozido), matéria prima igual à usada pelo artista. "Provavelmente a imagem original foi quebrada e alguém a refez em gesso, um material barato, séculos depois", acredita o pesquisador.

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Coimbra procurava elementos decorativos para uma exposição de arte barroca quando se deparou com a imagem. "Embora o conjunto todo aparentasse ser de gesso, os traços do rosto chamavam a atenção", contou. Quando começou a retirar as camadas de tinta sobrepostas, percebeu que uma parte era de terracota. Os traços característicos de Frei Agostinho foram identificados com a ajuda de outros pesquisadores. "O estilo é idêntico à de outras imagens do artista", disse Coimbra. Ele acredita que a imagem foi esculpida por volta de 1640, auge da produção do escultor, falecido em 1661.

O pesquisador retirou as partes originais da escultura de gesso e as encaixou numa moldura de acrílico. A peça fará parte da exposição Relíquias Sacras da Arte Barroca Brasileira que vai mostrar 120 esculturas dos séculos 16 a 19, no Centro de Preparação de Oficiais da Reserva do Exército, em São Paulo, a partir de 14 de abril.

Frei Agostinho de Jesus foi um dos primeiros escultores sacros a trabalhar no Brasil. A maior parte de suas obras foi criada para congregações beneditinas do Rio de Janeiro e de São Paulo. Nascido no Rio, ele viveu em Santana do Parnaíba, na Grande São Paulo. Sua obra mais famosa é a imagem de Nossa Senhora da Conceição, em terracota, encontrada no Rio Paraíba do Sul, em 1717, dando origem à devoção a Nossa Senhora da Conceição Aparecida, padroeira do Brasil.

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