Tópicos | mutação genética

Uma mutação genética rara, responsável por uma doença muscular que afeta uma centena de pessoas, permite uma imunidade natural contra o vírus da Aids, revelam nesta quinta-feira (29) pesquisadores espanhóis que esperam ter descoberto uma pista para novos medicamentos anti-HIV.

Até o momento se conhecia uma rara mutação do gene CCR5, verificada no transplante de medula do chamado "paciente de Berlim", Timothy Brown, que se livrou do HIV com uma imunidade "natural" adquirida com o procedimento.

A nova mutação afeta outro gene, conhecido como Transportina 3 (TNPO3), que é ainda mais raro e foi identificado em uma família da Espanha afetada por uma rara doença, a distrofia muscular de cinturas do tipo 1F.

Os médicos se deram conta de que os pesquisadores dedicados ao HIV estudavam o mesmo gene, que desempenha um papel de transporte do vírus para o interior das células.

Após entrar em contato com genetistas de Madri, os médicos tiveram a ideia de tentar infectar em laboratório amostras de sangue desta família espanhola com o HIV.

A experiência teve um resultado surpreendente. Os linfócitos dos que padecem desta doença muscular apresentam uma resistência natural contra o HIV; e o vírus não consegue infectá-los.

"Isto nos ajuda a entender muito melhor o transporte do vírus na célula", explicou à AFP José Alcami, virologista do Instituto de Saúde Carlos III de Madri, que liderou a pesquisa, publicada na revista americana PLOS Pathogens.

O HIV é seguramente o vírus melhor conhecido de todos, "mas ainda há muitas coisas sobre ele que não sabemos". "Por exemplo, não sabemos por que motivo 5% dos pacientes infectados não desenvolvem a Aids. Há mecanismos de resistência à infecção que entendemos muito mal", disse Alcami.

O caminho ainda é longo até se chegar a um novo medicamento, mas a descoberta desta resistência natural confirma que o gene TNPO3 é outra meta interessante para o combate ao vírus da Aids.

A morte súbita do lactante, que tira o sono de muitos pais, poderia ter uma origem genética, segundo pesquisadores que insistiram, no entanto, na importância das medidas de segurança recomendada na hora de deitar os bebês.

Um estudo americano-britânico sugere um possível vínculo entre casos de morte súbita do lactante e uma mutação genética rara, que afeta o funcionamento dos músculos respiratórios.

Os autores do estudo, publicado na revista médica The Lancet, explicam, no entanto, que embora este vínculo seja confirmado, para o que se necessitam mais pesquisas, isto não explicaria por si só a morte dos bebês.

Por isso, lembram a importância de se respeitar as recomendações para evitar mortes súbitas: deitar os bebês sobre as costas e evitar que durmam na cada dos pais.

A morte súbita do lactante é o falecimento repentino de uma criança menor de dois anos - frequentemente menor de seis meses - para o qual não se identificou nenhuma causa.

"Nosso estudo é o primeiro que vincula a morte súbita do lactante a uma fragilidade dos músculos respiratórios, cuja causa é genética. Serão necessárias, no entanto, mais pesquisas para confirmar e entender este vínculo", informou um dos autores do estudo, o professor britânico Michael Hanna, citado pela The Lancet.

A mutação do gene SCN4A é incomum: considera-se que ocorra em menos de cinco indivíduos por grupo de cem mil pessoas. Mas os estudiosos a encontraram em quatro das 278 crianças que sofreram morte súbita do lactante acompanhadas no estudo.

Os cientistas não encontraram o gene em nenhum dos 729 adultos sadios que estudaram de modo comparativo.

Estas mutações são associadas a uma série de problemas neuromusculares genéticos (miopatias, síndromes miastênicas...) e a dificuldades respiratórias.

Nos países desenvolvidos, o número de casos de morte súbita do lactante caíram de forma abrupta no final dos anos 1990, quando as autoridades sanitárias recomendaram deitar as crianças sobre as costas ao invés de colocá-las de lado ou de bruços.

Segundo cifras oficiais publicadas no começo de janeiro nos Estados Unidos, cerca de 3.500 bebês morrem anualmente durante o sono no país, com 320 milhões de habitantes.

No Reino Unido, calcula-se que 300 bebês morram anualmente por este motivo e 250 na França.

As mulheres portadoras de uma mutação genética específica correm um risco maior de morrer de um tipo de câncer de mama, revelou um estudo publicado nesta terça-feira (17), que acenou para a possibilidade de medicamentos especialmente desenvolvidos para o tratamento.

Pesquisas anteriores tinham demonstrado que as chances de sobrevivência ao câncer de mama após o tratamento eram, em parte, hereditárias. Suspeitava-se de um envolvimento dos genes no sistema imunológico, mas não ficou claro quais seriam.

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Agora, os cientistas vinculam uma variação do CCL20 - gene envolvido na resposta imunológica do organismo - a um risco maior de morte em mulheres submetidas a quimioterapia para tratar o chamado câncer com receptor de estrogênio negativo (ER-).

Segundo os resultados do estudo, publicado na revista Nature Communications, a descoberta "pode representar metas ideais para tratamentos feitos sob medida e também pode melhorar nossas capacidades atuais de fazer o prognóstico de sintomas".

A equipe usou dados de vários estudos feitos com mais de 2.600 mulheres de diferentes países. Foram analisadas mudanças na codificação de proteínas em mulheres submetidas a quimioterapia para tratar o câncer ER-, uma categoria que afeta uma minoria de pacientes e que é mais difícil de tratar que o câncer ER+.

Os cientistas ajustaram os resultados para, possivelmente, confundir características como idade do paciente no diagnóstico e tamanho do tumor.

A descoberta explicou apenas uma pequena parte da variação associada com a sobrevivência ao câncer de mama e mais mutações precisar ser encontradas para entender completamente a base genética do diagnóstico de ER-, escreveram os cientistas.

Em um estudo separado sobre o câncer de mama, publicado na edição online do British Medical Journal (BMJ), cientistas da Noruega e dos Estados Unidos descobriram que mamografias feitas a cada dois anos podem reduzir o risco de morte em cerca de 28%.

Segundo a pesquisa, cerca de 27 mortes de câncer de mama podem ser evitadas entre 10 mil mulheres que fizeram exames de mamografia - ou cerca de uma em 368, informou a equipe, após analisar dados de todas as mulheres na Noruega entre 50 e 79 anos de idade entre 1986 e 2009.

"As mortes por câncer de mama ocorreram em 1.175 das mulheres encaminhadas a fazer exames de mamografia e em 8.996 das mulheres que não foram encaminhadas", escreveram os cientistas, que consideraram o vínculo "substancial".

A descoberta se soma às discussões correntes sobre a relevância destes exames perante os riscos do 'superdiagnóstico', que leva algumas mulheres a se submeter a tratamentos invasivos para evitar cânceres que não teriam ou que seriam descobertos sem uma mamografia.

Em um comentário, também publicado no site bmj.com, dois professores americanos de medicina, Joann Elmore e Russell Harris, afirmaram que os cientistas não encerraram a questão. "O estudo norueguês confirma amplamente o que já se sabe: os benefícios dos exames de mamografia são modestos, na melhor das hipóteses", escreveram.

"Embora os benefícios sejam pequenos, os danos dos exames são reais e incluem o 'superdiagnóstico', estresse psicológico e exorbitantes custos para a saúde", concluíram.

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