Tópicos | Fibrose Cística

Um grupo de pesquisadores da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), no interior de São Paulo, desenvolveu um método mais preciso de diagnóstico de fibrose cística. A doença, que gera desequilíbrio na concentração de cloro e sódio nas células produtoras de secreções do corpo, poderá ser descoberta por meio de um procedimento mais simples e não invasivo de coleta de amostras biológicas.

Os pesquisadores da instituição de ensino desenvolveram biomarcadores (indicadores químicos do estado da doença) a partir de amostras da pele de 16 pacientes diagnosticados com fibrose cística, atendidos no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Unicamp, e 16 pacientes saudáveis. Todas as amostras foram analisadas e nos pacientes doentes foram identificadas sete moléculas diferentes, associadas a disfunções metabólicas da doença, que podem ser marcadores químicos cutâneos.

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Segundo informações do governo do estado, o método foi patenteado e será aplicado na avaliação de outras mutações relacionadas à doença, para assim ser validado e comercializado. A ideia é que o novo teste possa ser utilizado em casos de recém-nascidos com suspeita de fibrose cística. Será necessária apenas a aplicação da placa recoberta com sílica sobre a pele da criança, sem precisar estimulá-la a suar. 

Cerca de 70 mil pessoas no mundo vivem com a doença, de acordo com a estimativa da Fundação de Fibrose Cística. O principal sintoma é a produção exagerada de muco, que não é devidamente eliminado pelo organismo e se acumula em diversos órgãos, como pulmões, pâncreas, fígado e intestino.

A fibrose cística é uma doença genética e crônica que atinge os sistemas respiratório e digestório, com incidência média no Brasil de uma para 10 mil pessoas.

Segundo a pneumologista pediatra, Luciana Monte, coordenadora do Centro de Referência Pediátrico em Fibrose Cística do Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB), o acompanhamento é feito desde cedo, quando a criança sente os sintomas.

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"Acompanhamos desde cedo, então vamos prevenindo os sintomas. Ainda não existe cura, mas no tratamento a gente fluidifica a secreção e faz fisioterapia para retirar a secreção acumulada, o que minimiza a progressão da doença", explicou.

A gravidade e a frequência dos sintomas variam, mas a maioria dos pacientes apresentam nos primeiros anos de vida. O diagnóstico aparece por meio do Teste do Pezinho e o paciente tem a qualidade de vida melhorada, podendo começar o tratamento logo cedo. O teste, realizado com a coleta de gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido, deve ser feito entre o 3º e 5º dia após o nascimento.

Entre os sintomas mais comuns estão a tosse persistente, muitas vezes com catarro, pele e suor com sabor salgado, infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite, chiados no peito, gordura nas fezes, baixo crescimento e pouco ganho de peso. 

Não existe cura para a doença, também chamada de mucoviscidose. A doença é caracterizada pela produção de muco mais espesso que o normal, que leva ao acúmulo de bactérias e germes nas vias respiratórias e no pâncreas.

Já o tratamento dos pacientes deve envolver, além dos medicamentos, programa de fisioterapia respiratória, hidratação, tratamento precoce das infecções respiratórias e fluidificação de secreções. O acompanhamento é multidisciplinar, envolvendo psicólogos, nutricionistas, fisioterapeutas, entre outros especialistas.

Confira abaixo os principais sintomas da doença:

Sintomas de fibrose cística em crianças de até dois anos

Infecções respiratórias frequentes

Baixo crescimento e baixo ganho de peso

Gordura nas fezes

Obstrução intestinal grave

Icterícia neonatal

Sintomas de fibrose cística em crianças de três a 16 anos

Infecções respiratórias frequentes

Sinusite crônica

Gordura nas fezes

Deformidades nos dedos e unhas das mãos

Obstrução intestinal crônica

Sintomas de fibrose císticas em adultos

Sinusite crônica

Pancreatite

Problemas no fígado

Esterilidade

Doença pulmonar crônica

Portaria do Ministério da Saúde, publicada nesta quinta-feira (27) no Diário Oficial da União, torna pública a decisão de incorporar a tobramicina inalatória para o tratamento de infecção crônica das vias aéreas em pacientes com fibrose cística.

De acordo com o texto, o relatório de recomendação da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec) sobre o medicamento será disponibilizado no endereço eletrônico http://conitec.gov.br/. A portaria entra em vigor hoje.

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A doença

De acordo com a Sociedade Brasileira de Assistência à Mucoviscidose, a fibrose cística é uma doença genética, crônica, que afeta principalmente os pulmões, o pâncreas e o sistema digestivo. Atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo e é a doença genética grave mais comum da infância.

Um gene defeituoso e a proteína produzida por ele fazem com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual. Esse muco espesso leva ao acúmulo de bactéria e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões.

Os sintomas da fibrose cística variam de pessoa para pessoa, mas os mais comuns são:

- pele de sabor muito salgada;

- tosse persistente, muitas vezes com catarro;

- infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite;

- chiados no peito ou falta de fôlego;

- baixo crescimento ou ganho de peso, apesar de bom apetite;

- fezes volumosas e gordurosas e dificuldade no movimento intestinal (poucas idas ao banheiro);

- surgimento de pólipos nasais.

Ainda segundo a entidade, antigamente, crianças afetadas pela fibrose cística mal chegavam à idade de completar a escola primária. Atualmente, o diagnóstico precoce e o tratamento correto aumentam a expectativa e a qualidade de vida de crianças e adultos acometidos pela doença.

Katie e Dalton Prager, conhecidos como o casal de A Culpa é das Estrelas, livro escrito por John Green, tiveram um fim parecido com o da obra – posteriormente transformada em livro. Ambos morreram em decorrência da doença que sofriam, chamada fibrose cística, mal que afeta as glândulas secretórias responsáveis pela produção de muco e suor. 

No último sábado (17), Dalton, de 25 anos, faleceu. O jovem teve complicações decorrentes de seu transplante de pulmão. Por conta da doença, ele estava internado em um hospital, a 600 quilômetros de distância de Kate.

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Já Kate Prager, 26, morreu nesta quinta-feira (22), em casa. A mãe da moça postou um texto na página do Facebook do casal, divulgando a morte de Kate. “Ela morreu pacificamente, longe de hospital e cerca de seus pais, irmão e cachorro”, postou Debbie.

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Neste dia 5 de setembro, é comemorado o Dia Nacional de Conscientização sobre a Fibrose Cística. A data visa alertar a população e profissionais da saúde para que reconheçam mais facilmente a doença.  Segundo estimativa do Ministério da Saúde, a doença atinge cerca de 1,5 mil portadores no Brasil, mas nem todos os portadores têm o diagnóstico, que sem o tratamento sofrem com a progressão da doença. 

Dra. Marina Buarque de Almeida, membro da Sociedade Paulista de Pneumologia e Tisiologia (SPPT) fala da importância do dia para informar a população a respeito da doença. “Um dos principais objetivos deste Dia Nacional de Conscientização é disseminar as informações sobre a Fibrose Cística, mobilizando não apenas a sociedade, mas também os profissionais de saúde, especialmente da atenção primária, a suspeitarem da doença e encaminharem os pacientes o mais rápido possível a especialistas.” 

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A doença 

A Fibrose Cística é uma doença crônica transmitida geneticamente.  Os sintomas costumam acometer principalmente o sistema respiratório e digestivo. Nas vias aéreas, há acúmulo de secreção, com algumas bactérias específicas que se proliferam no muco do paciente. Isso pode causar sinusites recorrentes ou crônicas. 

“Esse acúmulo de secreção no pulmão, com a proliferação de bactérias de forma crônica, pode acarretar uma lesão pulmonar permanente, conhecida por bronquiectasia”, explica Almeida.

Já no sistema digestivo, há uma deficiência na produção de enzimas que absorvem as gorduras dos alimentos, causando diarreia crônica e fezes explosivas com perda de gordura o que pode determinar um quadro de desnutrição do paciente. 

Outras consequências relacionadas à Fibrose Cística são a doença hepática, diabetes, polipose nasal, azoospermia, entre outros. No Brasil, o diagnóstico é realizado logo após o nascimento, por meio do chamado “Teste do Pezinho”, que é gratuito e obrigatório. 

Panorama Atual 

A expectativa de vida do portador de Fibrose Cística que anteriormente era de apenas alguns dias, hoje pode chegar à quarta década de vida.  Os avanços na área de pesquisa oferecem boa perspectiva, determinando inclusive os diferentes graus da doença e tipos de disfunção. Com o tratamento adequado, iniciado precocemente, é possível melhorar consideravelmente os sintomas da doença e oferecer ótima qualidade de vida ao paciente. 

No Brasil, o tratamento é feito em Centros de Referência, com abordagem multiprofissional que inclui, além do pneumologista, nutricionista, fisioterapeuta, assistente social, nutrólogo, enfermeiro, farmacêutico, endocrinologista, hepatologista, gastroenterologista, broncoscopista, endoscopista, otorrinolaringologista, radiologista, cardiologista, fonoaudiologista, geneticista, biólogos, entre outros profissionais.

Com informações da assessoria

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